Genetica medica:avviato progetto d’innovazione e rilancio con medicina preventiva personalizzata

L’Aquila – Nelle prossime settimane primi passi del nuovo corso con test di oncogenetica, riservati per ora principalmente alle donne per tumori a mammella e ovaio. A settembre nuovi ambulatori per la diagnosi prenatale.

Un investimento in termini di innovazione e formazione professionale per rilanciare la Genetica medica dell’ospedale di L’Aquila, diretta dal prof. Francesco Brancati, potenziando la prevenzione e la medicina preventiva e personalizzata, sviluppando appositi test molecolari e avviando ambulatori dedicati a malattie specifiche. E’ il progetto messo a punto dalla direzione Asl, in sinergia con l’Università di L’Aquila, che muoverà i primi passi con i test di oncogenetica, riservati per ora principalmente alle donne. I primi test saranno effettuati nelle prossime settimane e riguarderanno i tumori alla mammella, all’ovaio e altre malattie di predisposizione oncologica.

Gli accertamenti genetici, che saranno compiuti su pazienti selezionate in base a determinati criteri, serviranno a individuare le varianti del Dna anche sui familiari non colpiti da tumori, attivando protocolli di prevenzione personalizzata. Fondamentale, in questa ottica, è la formazione di personale specializzato, in particolare di un’infermiera da istruire secondo il modello del genetic nursing anglosassone. Questa figura avrà il compito di spiegare alle pazienti finalità e obiettivi del test genetico durante tutto il percorso diagnostico: una fase cruciale per far comprendere a fondo l’importanza degli accertamenti a cui ci si sottopone.

Un altro filone al femminile, su cui il servizio di genetica medica investirà, è quello della diagnosi prenatale, per la quale è stato già avviato l’iter per giungere all’apertura, prevista a settembre, di nuovi ambulatori e all’introduzione di nuovi test specifici. Ci sarà così un servizio riservato alle gestanti tramite un percorso assistenziale che si snoderà dalla data della gravidanza fino al parto, in stretta collaborazione con la ginecologia dell’ospedale. Una novità importante che consentirà alle donne di disporre di prestazioni all’insegna di test genetici tra i più avanzati al mondo, grazie a un accordo con l’Università. Nei prossimi mesi, con la disponibilità dei nuovi locali, saranno attivati ambulatori specifici (a tema) per malattie rare, malattie neurologiche e del neurosviluppo nonché per la prevenzione cardiovascolare.

“Ringrazio il direttore sanitario, Alfonso Mascitelli e il Direttore Generale, Roberto Testa”, afferma il prof. Brancati, “per l’attenzione dedicata alla genetica medica, disciplina in grande espansione e che può fare da volano a tutte le branche specialistiche”. Il complessivo progetto di rilancio della genetica medica dell’ospedale comprenderà, grazie al ricorso ai servizi di bioinformatica dell’Ateneo aquilano, anche l’introduzione di metodi di lettura e integrazione di dati genetici con quelli sanitari e l’utilizzo della geolocalizzazione per avviare campagne di screening insieme alla medicina del territorio.

“Il processo di potenziamento delle Genetica medica”, afferma il manager Testa, “rappresenta una tappa cruciale nelle strategie della prevenzione e la stessa pandemia ha ribadito l’importanza di poter disporre di efficaci strutture diagnostiche molecolari. E’ stato decisivo, nella messa a punto del progetto di rilancio del servizio, il costante e fruttuoso dialogo col Rettore dell’Università, Edoardo Alesse, e col prof. Guido Macchiarelli, direttore del dipartimento Mesva”. Tra le prime in Italia, in ambito Universitario e Sanitario, la Cattedra di Genetica fu istituita dal prof. Giuseppe Del Porto presso l’Università del capoluogo a metà degli anni ’70 e guidata dal 1999 dalla prof.ssa Elvira D’Alessandro con l’unità operativa complessa di Genetica Medica presso l’Ospedale San Salvatore.